|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
SBF2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox SBF2 (SET binding factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SBF2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Othmane KB، Johnson E، Menold M، Graham FL، Hamida MB، Hasegawa O، Rogala AD، Ohnishi A، Pericak-Vance M، Hentati F، Vance JM (مارس 2000). "Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15". Genomics. ج. 62 ع. 3: 344–9. DOI:10.1006/geno.1999.6028. PMID:10644431.
قراءة متعمقة
- Gambardella A، Bolino A، Muglia M، وآخرون (1998). "Genetic heterogeneity in autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths (CMT4B)". Neurology. ج. 50 ع. 3: 799–801. DOI:10.1212/wnl.50.3.799. PMID:9521281.
- Nagase T، Kikuno R، Hattori A، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 6: 347–55. DOI:10.1093/dnares/7.6.347. PMID:11214970.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Senderek J، Bergmann C، Weber S، وآخرون (2003). "Mutation of the SBF2 gene, encoding a novel member of the myotubularin family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/11p15". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 3: 349–56. DOI:10.1093/hmg/ddg030. PMID:12554688.
- Azzedine H، Bolino A، Taïeb T، وآخرون (2003). "Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 5: 1141–53. DOI:10.1086/375034. PMC:1180267. PMID:12687498.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Hirano R، Takashima H، Umehara F، وآخرون (2005). "SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma". Neurology. ج. 63 ع. 3: 577–80. DOI:10.1212/01.wnl.0000133211.40288.9a. PMID:15304601.
- Conforti FL، Muglia M، Mazzei R، وآخرون (2005). "A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2)". Neurology. ج. 63 ع. 7: 1327–8. DOI:10.1212/01.wnl.0000140617.02312.80. PMID:15477569.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
