هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

CTNS (جين)

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
CTNS (جين)
نمط التعبير الجيني لجين CTNS.

CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين (بالإنجليزية: Cystinosin)‏ هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.[1]

مراجع

  1. ^ Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.