اضطراب الصفائح الدموية
اضطراب الصفائح الدموية هو اضطراب نزيفي نادر وراثي جسمي دائم تم وصفة في عائلة من مقاطعة كيبيك في كندا. [1] [2]
| Quebec platelet disorder | |
|---|---|
 Autosomal dominant is the manner of inheritance of this condition
| |
| تسميات أخرى | Factor V Quebec |
تعديل مصدري - تعديل  | |
عرض
أن الأفراد الذين يعانون من أضطراب الصفائح الدموية معرضون لخطر الإصابة بعدد من أعراض النزيف، بما في ذلك نزيف المفاصل، بيلة دموية، وكدمات كبيرة. [3] قد تم تحديد السبب الجيني لضطراب الصفائح الدموي في عام 2010 وذلك بسبب طفرة التي تنطوي على نسخة إضافية من التحالف التقدمي المتحد ( يوروكيناز المنشط plasminogen ) الجينات [4] [وصلة مكسورة] و تسبب تلك الطفرة في حدوث الإفراط في إنتاج إنزيم يسرع من تكسر جلطة الدم .
علم الفيزيولوجيا المرضي
و يتميز الاضطراب بكميات كبيرة من انزيم البوليوكيناز - نوع منشط البلازمينوجين (u-PA) في الصفائح الدموية . [5] ونتيجة لذلك يتم تحويل بلازمينوجين الصفائح الدموية المخزن إلى بلازمين ، والذي يعتقد أنه يؤدي دورًا في تحلل عدد من البروتينات المخزنة في حبيبات الصفائح الدموية α. [6] وتشمل هذه البروتينات عامل الصفائح الدموية V وعامل Von Willebrand و fibrinogen و thrombospondin-1 و osteonectin . هناك أيضًا نقص كمي في بروتين الصفائح الدموية multimerin 1 ( MMRN1 ). علاوة على ذلك، فعند تنشيط الصفائح الدموية QPD ، يمكن إطلاق u-PA لتشكيل جلطات وتسريع تحلل الجلطة، مما يؤدي إلى نزف متأخر االظهور (12-24 ساعة بعد الإصابة). [7]
التشخيص
علاج أو معاملة
التاريخ
ولقد تم العثور على هذا الاكتشاف من قبل فريق من الأطباء في جامعة ماكماستر ، وذلك بقيادة الدكتورة كاثرين هايوارد، أخصائية أمراض الدم . [8]
المراجع
- ^ "An autosomal dominant, qualitative platelet disorder associated with multimerin deficiency, abnormalities in platelet factor V, thrombospondin, von Willebrand factor, and fibrinogen and an epinephrine aggregation defect". Blood. ج. 87 ع. 12: 4967–78. 1996. DOI:10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967. PMID:8652809.
- ^ "Quebec platelet disorder: features, pathogenesis and treatment". Blood Coagulation and Fibrinolysis. ج. 19 ع. 2: 109–119. 2008. DOI:10.1097/mbc.0b013e3282f41e3e. PMID:18277131.
- ^ McKay & Haq, 2004
- ^ "Persons with Quebec platelet disorder have a tandem duplication of PLAU, the urokinase plasminogen activator gene". Blood. ج. 115 ع. 6: 1264–6. فبراير 2010. DOI:10.1182/blood-2009-07-233965. PMID:20007542.
- ^ Kahr, 2001
- ^ Sheth, 2003
- ^ Diamandis & Adam, 2006
- ^ "Gene that causes rare bleeding disorder identified". سي تي في. مؤرشف من الأصل في 2010-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2010-03-04.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
